Las enfermedades cutáneas hereditarias son dermatosis de causa genética que con frecuencia son congénitas. Congénito es todo aquello con lo que se nace: rasgos normales o alterados del fenotipo. Genético es todo lo que es efecto de un gen o de varios genes; puede ser congénito o no. Lo genético significa hereditario, pero no necesariamente heredable o transmisible a la descendencia.
La piel es el órgano más grande del cuerpo humano y está formada por tres capas: la epidermis, la dermis y la hipodermis. Entre sus funciones destaca su papel como barrera protectora frente a agentes externos como virus y bacterias. La disciplina que estudia, previene y trata las patologías de la piel, así como el cuidado de la piel sana, se llama dermatología.
Las enfermedades que afectan a la piel pueden ser enfermedades cutáneas primarias o enfermedades sistémicas cuyos síntomas se manifiestan a través de la piel. Aunque muchas patologías cutáneas no son graves, suelen producir síntomas molestos y pueden influir en el estado de ánimo del paciente, especialmente porque la mayoría son visibles.
Herencia genética y transmisión familiar
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante han de tener uno de los padres afectados, excepto en los casos de nueva mutación; como promedio, se afecta el 50% de los hijos.
En las enfermedades autosómicas recesivas, los padres no suelen estar afectados y se afectaría el 25% de los hijos; la enfermedad sólo se manifiesta si están implicados los dos cromosomas, es decir, cuando existe homocigosis.
Una enfermedad genética puede aparecer desde el nacimiento, desarrollarse durante la infancia o manifestarse posteriormente. Además, algunas enfermedades hereditarias presentan penetrancia variable y expresión fenotípica variable, por lo que una misma alteración genética puede producir manifestaciones clínicas diferentes en distintos pacientes.
Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno neurocutáneo de herencia autosómica dominante. En el 50% de los casos aparece de novo. Se debe a una alteración del gen de la neurofibromina, que actúa como un supresor tumoral en el control del crecimiento y la diferenciación celular.
Los hallazgos dermatológicos más típicos forman parte de los criterios diagnósticos: manchas café con leche, pecas axilares e inguinales y neurofibromas.
Manifestaciones cutáneas
Las manchas café con leche aparecen a lo largo del primer año de vida en el 99% de los pacientes y suelen aumentar en número durante la infancia. Respetan palmas, plantas y cuero cabelludo, y son de color y tamaño variable, incluso dentro de un mismo paciente.
Las pecas axilares e inguinales, clásicamente conocidas como signo de Crowe, se observan entre el tercer y el quinto año de vida y se consideran el hallazgo cutáneo más específico.
Los neurofibromas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero lo hacen más tardíamente, generalmente después de la pubertad. Su tamaño es variable.
Riesgo tumoral y evolución
Todos los pacientes con NF1 sufren una mayor predisposición al desarrollo de neoplasias, ya sean benignas, como los neurofibromas o los tumores glómicos, o malignas.
Del 8 al 12% de los pacientes con NF1 desarrollarán un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, generalmente en la zona de un neurofibroma plexiforme. El dolor persistente y el crecimiento acelerado deben considerarse signos de alarma, y el picor local podría indicar la presencia de un tumor del sistema nervioso central.
También existe una mayor incidencia de sarcomas, rabdomiosarcomas, neuroblastomas, tumores gastrointestinales estromales, feocromocitomas y cáncer de mama.
Los criterios diagnósticos son bastante sensibles y específicos en adultos, pero menos sensibles en niños por debajo de 8 años. Además, no tienen en cuenta otros síntomas como la dificultad de aprendizaje, los tumores malignos de la vaina nerviosa o la macrocefalia.
El curso de la enfermedad es muy variable. El tratamiento es puramente sintomático; se indica cirugía por motivos cosméticos o por sospecha de malignización de un neurofibroma. Las manifestaciones viscerales se corrigen según determine la especialidad correspondiente.
Neurofibromatosis tipo 2
La NF2 es un síndrome de baja incidencia con herencia autosómica dominante que predispone a la aparición de tumores en el sistema nervioso y puede acompañarse de manifestaciones cutáneas y oculares.
La manifestación más característica es el schwannoma bilateral del VIII par craneal, presente en el 90-95% de los pacientes a los 30 años, y constituye uno de los criterios diagnósticos de la enfermedad.
Lesiones cutáneas
Las manifestaciones cutáneas tienen una importancia menor en la NF2 si se comparan con las de la NF1, donde son un importante criterio diagnóstico.
Entre el 59 y el 68% de los pacientes con NF2 presentan lesiones cutáneas; sin embargo, solamente el 10% tendrán más de 10 lesiones. Los pacientes con enfermedad severa presentan con mayor frecuencia lesiones cutáneas y estas son más numerosas.
Aunque un 33% de los pacientes pueden presentar manchas café con leche, aparecen normalmente en número menor de 6, a diferencia de lo que sucede en la NF1. La morfología de las lesiones cutáneas es muy variada; las más frecuentes son placas tumorales hiperpigmentadas que pueden asociar un aumento de pelo en su superficie.
Enfermedad segmentaria
La enfermedad segmentaria se caracteriza por la afectación de un segmento del cuerpo y la ausencia de antecedentes familiares de la enfermedad.
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una genodermatosis de herencia autosómica dominante en un 30%; el resto de los casos corresponde a nuevas mutaciones.
Se caracteriza por la aparición de hamartomas en múltiples órganos, incluyendo la piel y el sistema nervioso central.
Manifestaciones neurológicas y sistémicas
Los primeros síntomas de la enfermedad suelen ser neurológicos. Pueden presentarse convulsiones focales o generalizadas a los pocos meses de vida, alteraciones neurológicas focales y retraso en el desarrollo psicomotor, que puede ser progresivo y severo.
A partir de los 8-10 años puede iniciarse la insuficiencia renal y la insuficiencia cardíaca.
Manifestaciones cutáneas
Las lesiones cutáneas son uno de los principales marcadores de la enfermedad. Las primeras en observarse son las máculas hipomelanóticas en «hoja de fresno», mucho más visibles en el examen con luz de Wood y presentes en el 80% de los niños afectados; pueden apreciarse a los pocos meses de edad.
No es infrecuente que las máculas se asocien a un mechón de cabello blanco o poliosis.
A pesar de la gran variabilidad clínica de la enfermedad y de su penetrancia variable, los angiofibromas faciales están presentes en el 83-90% de los casos. Se localizan preferentemente en el surco nasogeniano, las mejillas y el mentón.
En cuanto al número y el tamaño de los angiofibromas, no existe correlación entre la intensidad de estas lesiones y el daño del sistema nervioso central. Suelen aparecer a lo largo de la primera década de la vida, se estabilizan en la adolescencia y persisten de por vida.
Otra lesión muy característica es la denominada placa en chagrín, que suele aparecer después de los 5 años de edad. Se trata de una lesión de varios centímetros de diámetro, situada por lo general en la región dorsal o lumbar, del color de la piel y con tacto similar al cuero tratado.
En realidad, la placa en chagrín es un nevo del tejido conectivo, caracterizado por una fibrosis dermohipodérmica.
También son característicos los fibromas periungueales y subungueales, conocidos como tumores de Koenen. Son de consistencia elástica, rosados o del color de la piel y de superficie lisa; aparecen habitualmente a partir del borde proximal de la uña y con frecuencia producen una hendidura longitudinal en ella.
Tratamiento
Para el tratamiento de los angiofibromas se han empleado diversas opciones terapéuticas, incluyendo escisión simple, criocirugía, curetaje, dermoabrasión, láser de CO2 y terapia fotodinámica, entre otras.
Ningún tratamiento se ha mostrado efectivo para controlar su aparición o evitar las recidivas. La epilepsia incontrolada puede requerir intervención quirúrgica.
Pseudoxantoma elástico
El pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por la fragmentación y calcificación progresiva de las fibras elásticas de la piel, las paredes vasculares del sistema cardiovascular y el ojo.
Se han descrito varias formas clínicas. Algunas se heredan de forma autosómica dominante y otras de forma autosómica recesiva; además, existen casos esporádicos.
Manifestaciones cutáneas
Las lesiones consisten en pápulas amarillentas de 1 a 3 mm, lineales o en placas reticuladas, que frecuentemente presentan telangiectasias en la superficie.
Se sitúan en las superficies laterales del cuello, la región infraclavicular, las axilas, el abdomen, las ingles, el periné, el paladar blando, la cara interna de los labios y la mucosa intestinal. La enfermedad suele iniciarse en la infancia y las lesiones no suelen modificarse.
Manifestaciones oculares y vasculares
Las estrías angioides son de color gris pizarra, rodean la desembocadura del nervio óptico, son bilaterales y simétricas, y se observan entre los 20 y los 40 años.
Son frecuentes las alteraciones arteriales, que pueden dar lugar a claudicación intermitente, angina de pecho, incluso en niños, hemorragias gastrointestinales y hemorragia cerebral.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Para muchos pacientes, los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos son tan mínimos que el diagnóstico puede pasar desapercibido.
Signos cutáneos
La piel muestra hiperextensibilidad, pero no laxitud; es decir, recupera su posición inicial sin pliegues ni arrugas cuando deja de estirarse.
La piel es frágil, pálida y fina, con erosiones tras mínimos traumatismos. También existe tendencia a los hematomas.
La cicatrización es lenta y habitualmente produce cicatrices atróficas en papel de fumar. Incluso pueden aparecer pseudotumores moluscoides.
Manifestaciones articulares
Otras manifestaciones frecuentes son las luxaciones y la consiguiente inestabilidad articular, responsable del retraso en el inicio de la marcha durante la infancia.
Síndrome de Muir-Torre
El síndrome de Muir-Torre se caracteriza por la asociación de tumores cutáneos derivados de las glándulas sebáceas y neoplasias viscerales. Destacan su carácter familiar, su lenta evolución y su buen pronóstico vital.
El síndrome de Muir-Torre es una genodermatosis autosómica dominante. Se define por la presencia de un tumor cutáneo de naturaleza sebácea -adenoma sebáceo, sebaceoma, epitelioma sebáceo, carcinoma sebáceo, carcinoma basocelular con diferenciación sebácea o queratoacantoma con diferenciación sebácea- y una neoplasia visceral maligna, principalmente colorrectal o genitourinaria.
También puede definirse por la presencia simultánea de queratoacantomas múltiples, tumores malignos viscerales múltiples e historia familiar de síndrome de Muir-Torre.
Neoplasias cutáneas y viscerales
El carcinoma sebáceo, originado a partir de las glándulas de Meibomio, es una neoplasia anexial con diferenciación sebácea y capacidad metastásica. La localización puede ser ocular en el 75% de los casos y extraocular en el 25%.
Las hiperplasias sebáceas se asocian frecuentemente, aunque no se consideran un marcador diagnóstico.
El número de tumores viscerales diagnosticados en cada paciente es variable y oscila entre 1 y 9, aunque suelen ser únicos.
El carcinoma colorrectal es el tumor asociado con mayor frecuencia, aproximadamente el 60% del total. Presenta algunas particularidades, como su inicio en edades tempranas y su localización proximal al ángulo esplénico, a diferencia de la población normal, en la que el colon distal y el recto son las localizaciones más afectadas.
En el 20%-25% de los casos aparecen tumores genitourinarios en todas sus localizaciones. Los órganos implicados con mayor frecuencia son el útero, el riñón, el ovario y la próstata.
Es menos habitual la presencia de carcinoma de mama y procesos hematológicos, como linfomas de Hodgkin y no Hodgkin, leucemia linfática crónica y policitemia vera.
Es importante realizar un estudio sistémico completo y establecer un seguimiento posterior en todo paciente diagnosticado de una o varias tumoraciones cutáneas de origen sebáceo, dada su posible asociación con neoplasias viscerales internas.
Síndrome de Gorlin
El síndrome de Gorlin es un trastorno hereditario autosómico dominante, con penetrancia elevada y expresión fenotípica variable. Se caracteriza por alteraciones del desarrollo y una predisposición a diferentes tipos de tumores.
Se debe a mutaciones en un gen supresor de tumores, PTCH1.
Manifestaciones y criterios diagnósticos
Las manifestaciones clínicas incluyen carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos mandibulares, depresiones palmoplantares, también conocidas con el término inglés “pits”, y calcificación ectópica de la hoz cerebral. Estas manifestaciones se consideran criterios mayores para el diagnóstico.
Tratamiento
La extirpación quirúrgica de todas las lesiones tumorales, aunque deseable, a menudo es imposible debido a la gran cantidad de lesiones presentes.
No se aconseja la radioterapia, pues puede inducir un mayor número de lesiones. La terapia fotodinámica, que consiste en la aplicación de fotosensibilizantes y la irradiación con luz visible, es útil para el tratamiento de los carcinomas basocelulares.
Síndrome de Cowden
El síndrome de Cowden es una genodermatosis de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de múltiples tumores cutaneomucosos, especialmente tricolemomas faciales, y tumores viscerales, junto con tendencia al desarrollo de carcinoma mamario y tiroideo.
Manifestaciones cutáneas y mucosas
El signo de presentación en la infancia puede ser una macrocefalia. La edad media de comienzo de las lesiones cutáneas son los 22 años.
Los tricolemomas se presentan como pápulas verrugosas de color piel o amarillo-parduzco, con hiperqueratosis superficial. Generalmente se agrupan alrededor de la boca, la nariz y los ojos.
En las palmas y las plantas se pueden observar, hasta en la mitad de los casos, queratosis punctata con depresión central.
Las lesiones mucosas consisten en pápulas de color piel que pueden cubrir grandes zonas y dar un aspecto “en empedrado” característico.
Además, se presentan con cierta frecuencia facies adenoidea, cifoescoliosis y paladar ojival. Las lesiones tumorales benignas internas son muy variadas.
Síndrome de Gardner
El síndrome de Gardner es una genodermatosis que se hereda con un patrón autosómico dominante.
Las lesiones cutáneas y óseas se manifiestan durante la infancia, generalmente antes de la poliposis intestinal característica, que suele aparecer entre los 25 y los 35 años.
Lesiones cutáneas y óseas
Las lesiones cutáneas consisten en quistes epidérmicos, frecuentemente localizados en la cabeza y el cuello, con tendencia a aumentar progresivamente en número y tamaño durante un tiempo hasta estabilizarse.
Los osteomas están presentes hasta en el 80% de los pacientes y se han podido constatar incluso en niños de 8 años. Afectan generalmente a los huesos de la cara, especialmente al maxilar o a la mandíbula.
Poliposis intestinal
La degeneración maligna de los pólipos intestinales aparece en el 100% de los pacientes y comienza generalmente entre los 20 y los 30 años, aunque hay casos descritos incluso a los 9 años.
Ictiosis hereditaria
La ictiosis es la descamación y el desprendimiento de la piel, que pueden ir desde una sequedad leve pero molesta hasta una enfermedad cutánea grave y desfigurante. La ictiosis es una forma grave de piel seca.
La ictiosis provoca la descamación de cantidades excesivas de piel. Las escamas son áreas donde se acumulan células cutáneas muertas, lo que produce una apariencia de parche escamoso, seco y rugoso.
A diferencia del xeroderma, que es la piel seca ordinaria, la ictiosis es la piel seca provocada por un trastorno hereditario, denominado ictiosis hereditaria, o por varios trastornos o sustancias químicas, lo que se denomina ictiosis adquirida.
Origen y tipos
Las ictiosis hereditarias, que son las formas más comunes, son el resultado de mutaciones genéticas que por lo general se transmiten de padres a hijos, aunque a veces se producen de forma espontánea.
Las ictiosis hereditarias pueden observarse desde el nacimiento o desarrollarse durante el periodo de lactancia o la infancia.
Existen muchos tipos diferentes de ictiosis hereditarias. Algunos afectan sólo a la piel, mientras que otros forman parte de trastornos hereditarios que pueden afectar a otros órganos.
En ocasiones, la ictiosis puede causar la formación de una cubierta ajustada similar al pergamino alrededor de la piel del bebé al nacer.
Dependiendo de la forma, la escama puede ser fina o grande, gruesa y verrugosa. Puede formarse sólo en las palmas de las manos y las plantas de los pies, o cubrir la mayor parte del cuerpo.
Síntomas y complicaciones
Pueden presentarse picazón, descamación y tirantez de la piel. Algunas formas de ictiosis causan ampollas, que pueden conducir a infecciones bacterianas.
La sequedad en la boca y los ojos también es común en las personas con ictiosis hereditaria.
Ictiosis adquirida
Las ictiosis adquiridas pueden estar causadas por varios trastornos internos, como una glándula tiroidea hipoactiva, un linfoma o una infección por VIH en fase avanzada.
Algunos medicamentos también pueden causar ictiosis adquirida, como el ácido nicotínico, el triparanol y las butirofenonas.
Las ictiosis adquiridas suelen desarrollarse en la edad adulta.
Diagnóstico
Las ictiosis hereditarias se diagnostican cuando los niños nacen con escamas características o las desarrollan posteriormente. Los médicos solicitan pruebas y consultan a expertos en genética para determinar la causa.
Las ictiosis adquiridas se diagnostican cuando una persona desarrolla la descamación típica después de tomar un fármaco o de sufrir una enfermedad interna.
En algunas ocasiones, los médicos pueden indicar una biopsia de piel para descartar otras causas de sequedad y descamación y, en determinados casos, para determinar una causa interna.
Tratamiento
Se utilizan hidratantes para tratar todas las formas de ictiosis. Las cremas hidratantes que contienen vaselina, aceite mineral, ácido salicílico, ácido láctico, lactato de amonio, ceramidas, dexpantenol o urea deben aplicarse inmediatamente después del baño, mientras la piel todavía está húmeda.
El exceso de crema hidratante puede eliminarse secándose con una toalla.
Para ayudar a eliminar las escamas, los adultos pueden aplicar una solución de propilenglicol en agua sobre las zonas afectadas después del baño. A continuación, dichas áreas se cubren con un film plástico delgado o con una bolsa de plástico durante toda la noche.
En las ictiosis adquiridas, el tratamiento se dirige a la causa subyacente. Si existe una posible infección, pueden ser necesarios antibióticos.
Enfermedades cutáneas con componente genético
El origen de las enfermedades cutáneas puede ser muy diverso. Algunas son consecuencia de infecciones fúngicas o víricas, mientras que en otras intervienen factores ambientales y genéticos o pueden estar causadas por problemas inmunológicos.
Vitíligo
El vitíligo se caracteriza por la aparición de manchas blancas de distintos tamaños en diferentes partes del cuerpo, principalmente en las zonas más expuestas al sol, como las manos, los brazos, la cara y los pies.
Las manchas tienen los bordes bien delimitados y, a veces, estos presentan una apariencia más oscura o rojiza. Además, el vitíligo suele conllevar la aparición temprana de canas, sobre todo en las zonas de las manchas.
La enfermedad se produce como consecuencia de la destrucción o del funcionamiento incorrecto de los melanocitos, que son las células que producen melanina, el pigmento que determina el color del cabello y de la piel.
Aunque afecta a todos los tipos de piel, el vitíligo es más perceptible en las pieles de tono oscuro. No es una enfermedad contagiosa ni tiene un pronóstico grave; sin embargo, puede provocar quemaduras solares o cáncer de piel, entre otras complicaciones.
La piel afectada por vitíligo recupera su color sólo en escasas ocasiones, y la mayoría de las veces la falta de pigmentación se extiende por diversas partes del cuerpo.
Una vez diagnosticado el vitíligo mediante análisis de sangre o biopsia, pueden iniciarse tratamientos para equilibrar el tono de la piel, como la despigmentación de las zonas no afectadas, medicamentos en crema con corticoides, activación de los melanocitos mediante exposición a los rayos UVA y cirugía.
La causa de la enfermedad aún es desconocida, aunque muchas investigaciones señalan que puede ser responsable la combinación del componente genético y el ambiental.
Las investigaciones apuntan a que el vitíligo tiene un patrón de herencia poligénica; es decir, múltiples alelos contribuyen al riesgo genético de la enfermedad.
Los familiares de primer grado de personas con vitíligo presentan una mayor incidencia de la enfermedad que la población general. Los hermanos de personas afectadas tienen una prevalencia del 6%, que aumenta hasta un 23% en el caso de gemelos.
Entre los factores ambientales se ha observado que la exposición a diversas sustancias químicas, como los compuestos fenólicos, altera la síntesis de melanina y puede desencadenar vitíligo.
Acné
Entre las enfermedades de la piel, el acné es la más común y conocida. Tiene una prevalencia del 80% en personas de entre 11 y 30 años, aunque su pico máximo de incidencia lo alcanza en mujeres de entre 14 y 17 años y en hombres de entre 16 y 19 años.
En general, el acné suele remitir espontáneamente entre los 20 y los 25 años, aunque algunas mujeres lo padecen más allá de los 40.
La enfermedad se caracteriza por la aparición, normalmente en el rostro, de comedones, que son granos con sebo. Estos pueden romperse e infectarse, convirtiéndose en pústulas o incluso formando quistes.
El acné se produce porque los folículos pilosos se obstruyen con células muertas de la piel, bacterias o sebo seco que se acumula y bloquea el sebo que debería salir a la superficie por los poros.
En función del daño producido en la piel y del número de granos presentes, el acné puede ser leve, moderado o grave.
Se trata de una enfermedad multifactorial, provocada por la intervención de factores genéticos, ambientales e individuales de la piel.
Diversos estudios han demostrado la heredabilidad del acné. Una investigación del Instituto de Dermatología del King’s College y de genetistas de la misma universidad encontró 15 variantes genéticas relacionadas con el acné, que influían en la forma de los folículos pilosos y los hacían más propensos a desarrollar inflamación bacteriana.
El desencadenante del acné suele ser la pubertad, etapa en la que se produce un cambio hormonal, especialmente un aumento de los andrógenos, que provoca la estimulación de las glándulas sebáceas.
Aunque normalmente desaparece de forma espontánea, un dermatólogo puede recomendar tratamientos enfocados a aliviar sus manifestaciones.
Psoriasis
La psoriasis está causada por una aceleración del ciclo de vida de las células cutáneas, lo que provoca que estas se acumulen en la superficie de la piel y den lugar a escamas y manchas rojizas que producen picor e incluso dolor.
Los síntomas varían en cada persona, pero los más comunes son manchas rojas cubiertas con escamas, piel seca y agrietada que incluso puede sangrar, picor, ardor y dolor, uñas más gruesas y agrietadas y articulaciones inflamadas.
La psoriasis se manifiesta en brotes que pueden durar semanas o meses y luego disminuir, aunque vuelven a aparecer al cabo de un tiempo, ya que se trata de una enfermedad crónica que no tiene cura.
El control de los síntomas es el principal objetivo del tratamiento. En los casos leves pueden utilizarse tratamientos tópicos, normalmente cremas con corticosteroides. La fototerapia se basa en la radiación con luz ultravioleta, natural o artificial. Los medicamentos sistémicos, como los retinoides, se utilizan en casos más acusados o cuando la psoriasis es resistente a otros tratamientos.
La psoriasis es multifactorial, ya que intervienen factores genéticos y ambientales.
Se ha demostrado que tener padres con psoriasis aumenta el riesgo de contraer la misma enfermedad. En un metaanálisis en el que se compararon variaciones genéticas en 39.000 participantes, se identificaron 16 marcadores asociados con la psoriasis.
Entre los factores ambientales que aumentan las probabilidades de padecer psoriasis se encuentran un sistema inmunitario debilitado, niveles altos de estrés, la obesidad y el tabaquismo.
Melanoma y cáncer de piel
El cáncer de piel surge cuando crecen de forma descontrolada células anómalas de la piel debido a daños en su ADN provocados, sobre todo, por la radiación ultravioleta.
Aunque es más frecuente en áreas del cuerpo expuestas al sol, como la cara, el cuello, el pecho, los brazos y las piernas, también puede aparecer en zonas que normalmente no están expuestas, como las palmas de las manos o debajo de las uñas.
Entre los tipos de cáncer de piel, el melanoma es el más peligroso, puesto que en su fase avanzada puede extenderse a órganos internos y poner en riesgo la vida de la persona.
Detectado a tiempo, suele tener cura. Por ello, es importante prestar atención a sus primeras manifestaciones: manchas grandes de tono marrón con motas oscuras más pequeñas; lunares que cambian de tamaño o color o presentan sangrado; pequeñas lesiones con borde irregular y partes de color rojizo, blanco o azulado; lesiones acompañadas de picor o ardor; y lesiones oscuras en las palmas de las manos, las plantas de los pies o las mucosas de la boca, la nariz, la vagina o el ano.
El número de casos de melanoma se ha triplicado en los últimos 20 años. La proliferación de las actividades al aire libre y de los salones de bronceado son algunos de los motivos que se barajan para explicar este aumento.
El tratamiento principal del cáncer de piel es la cirugía para retirar el crecimiento maligno. Si el cáncer está avanzado, puede procederse a un tratamiento mediante quimioterapia, radioterapia o inmunoterapia para ralentizar la progresión de la enfermedad.
En el desarrollo del melanoma intervienen factores ambientales y genéticos. En aproximadamente el 10% de los casos, el melanoma aparece en varios miembros de una misma familia. Estos casos familiares se deben normalmente a cambios genéticos hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer.
Actualmente se conocen varios genes asociados con el melanoma, aunque los más estudiados son CDKN2A y MC1R.
Entre los factores ambientales destaca la exposición intensa al sol. Por este motivo, es importante utilizar protección solar, especialmente en el rostro, durante todo el año.
Pie de atleta
El pie de atleta es una infección causada por un hongo y suele comenzar entre los dedos de los pies. Se caracteriza por erupciones que pueden estar acompañadas de picor y ardor y que pueden causar descamación.
Es muy contagioso, ya que puede propagarse a otras partes del cuerpo del propio afectado o a otras personas mediante el contacto con la zona infectada o al compartir, por ejemplo, una toalla.
El hongo que provoca el pie de atleta es el mismo que causa la tiña. Se trata de un microorganismo cuyo crecimiento se ve favorecido en entornos húmedos y cálidos.
El riesgo aumenta al usar habitualmente calcetines y zapatos húmedos o muy ajustados, compartir calzado, ropa de cama o esterillas con una persona que tenga la infección, y caminar descalzo en lugares públicos favorables al desarrollo del hongo, como saunas, vestuarios, piscinas o duchas comunes.
El pie de atleta se trata con cremas antimicóticas que destruyen el hongo.
Verrugas
Las verrugas son prominencias epidérmicas benignas que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque son más frecuentes en los dedos y las manos.
Normalmente son asintomáticas, aunque en ocasiones pueden causar dolor leve. Suelen desaparecer por sí solas al cabo de un par de años, pero también pueden eliminarse antes mediante tratamientos como fármacos con ácido salicílico o crioterapia, que consiste en aplicar nitrógeno líquido sobre la verruga.
Las verrugas están causadas por algunos tipos de virus del papiloma humano, del que existen al menos 150 variantes.
Los virus que provocan verrugas pueden contagiarse mediante contacto cutáneo o por el uso compartido de objetos. Debido a que se trata de una infección, el sistema inmunitario de cada persona responde de manera diferente. Los niños pequeños y quienes tienen las defensas debilitadas por enfermedades como el sida o por trasplantes son más vulnerables.
Evaluación y seguimiento
El diagnóstico de una enfermedad cutánea hereditaria puede requerir una exploración dermatológica completa, una valoración de las manifestaciones sistémicas y una investigación de los antecedentes familiares.
En determinadas enfermedades pueden ser necesarias pruebas genéticas, biopsias cutáneas, estudios oftalmológicos, exploraciones neurológicas o pruebas dirigidas a detectar tumores internos.
La ausencia de antecedentes familiares no excluye una enfermedad genética, porque algunas genodermatosis se deben a nuevas mutaciones. Del mismo modo, que una enfermedad sea genética no implica necesariamente que sea transmisible a la descendencia en todos los casos.
El curso clínico puede ser muy variable. Algunas enfermedades producen principalmente alteraciones cutáneas, mientras que otras se asocian a afectación neurológica, ocular, vascular, articular o visceral. Por ello, el seguimiento debe adaptarse al diagnóstico y a los órganos potencialmente afectados.
Los avances de la investigación genética en este tipo de patologías permiten desarrollar una medicina personalizada, con métodos diagnósticos y tratamientos más precisos.
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