Una lesión cerebriforme en la piel plantar es una alteración de superficie corrugada, con surcos y pliegues profundos que recuerdan el aspecto de la superficie del cerebro. Aunque este hallazgo puede observarse en el nevus del tejido conectivo cerebriforme, especialmente en el colagenoma plantar cerebriforme, no siempre indica la presencia de un síndrome sistémico.
El diagnóstico requiere valorar la evolución, la localización, la consistencia, la presencia de dolor, las alteraciones del crecimiento y los signos asociados. La biopsia cutánea puede confirmar una proliferación de colágeno en la dermis y ayudar a diferenciar esta lesión de una verruga plantar, un heloma, una queratodermia, una placa shagreen o una neoplasia.
Qué es un colagenoma cerebriforme
Los nevus del tejido conectivo son lesiones nodulares o en placa de consistencia firme que aparecen sobre cualquier zona de la superficie cutánea.
Están presentes desde el nacimiento o aparecen en los primeros años de la vida, pueden ser solitarios o múltiples, y hereditarios o esporádicos.
Se consideran hamartomas más que verdaderos tumores, y se caracterizan histológicamente por la proliferación del tejido conectivo, a expensas del colágeno (colagenomas), de las fibras elásticas (elastomas), o de los proteoglicanos del estroma.
El colagenoma o nevus colágeno del tejido conectivo es una lesión hamartomatosa de la dermis caracterizada por la proliferación de tejido colágeno normal.
Los colagenomas o nevus colágeno del tejido conectivo son lesiones hamartomatosas de la dermis, hereditarios o esporádicos, en las que encontramos un incremento del colágeno.
Son normalmente congénitos o aparecen en la primera infancia, aunque también hay formas adquiridas.
Se manifiestan como pápulas, nódulos o placas firmes de color piel o discretamente pigmentadas, solitarias o múltiples, incluso segmentarias y en cualquier área corporal.
Desde el punto de vista clínico, se trata de lesiones nodulares o en placa del color de la piel normal o levemente pigmentadas, de consistencia firme, superficie polilobulada y límites mal definidos.
En los casos en los que la proliferación dérmica es más intensa, llegan a adoptar un aspecto cerebriforme.
Cómo se manifiesta en la planta del pie
La presencia de colagenomas cerebriformes en la planta del pie es un hallazgo típico pero no patognomónico del síndrome Proteus, ya que se han descrito casos no asociados al mismo.
El colagenoma plantar cerebriforme, aunque puede verse aisladamente, normalmente forma parte del síndrome de Proteus.
Esta lesión suele estar constituida por tejido subcutáneo engrosado y anormalmente firme. La piel puede desarrollar surcos o pliegues profundos que recuerdan la superficie de un cerebro.
En la planta, la presión durante la marcha puede hacer que la lesión resulte dolorosa, se irrite o se acompañe de hiperqueratosis periférica.
Los colagenomas solitarios pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, habiéndose descrito localizaciones inusuales como el labio mayor de la vulva o la palma de la mano.
Apenas existen formas gigantes solitarias como la que presentaba nuestra paciente publicadas en la literatura.
Aspecto clínico y síntomas
La lesión puede observarse como una placa infiltrada, de color marrón claro o semejante al de la piel, con superficie cerebriforme, algunos surcos pigmentados y un rodete hiperqueratósico periférico.
El tamaño es variable. Se han descrito lesiones extensas, de límites mal definidos y con una superficie marcadamente corrugada.
El dolor no es obligatorio. Algunas lesiones son asintomáticas, mientras que otras dificultan la deambulación por la presión plantar.
Cuando existe dolor, es posible que el paciente modifique de forma inconsciente la postura o la marcha.
La aparición de dolor puede relacionarse con el roce, la presión, la hiperqueratosis o la localización en una zona de apoyo.
Ejemplos clínicos de lesiones cerebriformes
Colagenoma cerebriforme gigante
Una niña sana de 13 años acudió a nuestra consulta para valoración de una lesión cutánea congénita en la espalda.
En el momento de nacer, la niña había presentado una lesión apenas perceptible en la zona afectada, pero, con el paso de los años, ésta había engrosado notablemente.
Ningún miembro de la familia refería patología cutánea similar, ni la paciente presentaba lesiones semejantes en otras partes del cuerpo.
No existían antecedentes familiares de interés, y el desarrollo psicomotor de la niña era normal.
En la exploración física se apreciaba una extensa lesión cutánea pigmentada en la región lumbar de la espalda, de aproximadamente 20 cm de diámetro, superficie cerebriforme, consistencia firme y límites mal definidos.
El estudio histológico demostró un aumento del espesor dérmico a expensas de una dermis reticular ensanchada y ocupada por gruesas bandas de colágeno irregularmente dispuestas.
La tinción con orceína demostró una clara disminución de fibras elásticas en la dermis reticular.
La exploración neurológica, el ecocardiograma y la tomografía axial computarizada (TAC) craneal fueron normales.
Con el diagnóstico de colagenoma cerebriforme solitario gigante, se valoró tratamiento quirúrgico de la lesión, descartándose el mismo dada la ausencia de sintomatología y las inevitables secuelas cicatriciales.
Lesión cerebriforme plantar dolorosa
Un varón de 37 años, de origen senegalés, consultó por una tumoración de crecimiento lento y progresivo en la planta del pie derecho de un año de evolución.
La lesión era dolorosa y dificultaba la deambulación.
Dos años atrás le había sido extirpado un nódulo en la misma zona, cuyo análisis histopatológico reveló que se trataba de un leiomioma dérmico con márgenes libres.
En la exploración física se observó una placa infiltrada de 8 × 7,5 cm de color marrón claro en la planta del pie derecho.
Presentaba una superficie cerebriforme con algunos surcos marrones en la superficie y con un rodete hiperqueratósico periférico.
En el examen histológico se apreció una proliferación dérmica de fibroblastos con marcada presencia de fibras de colágeno engrosadas.
Qué muestra la histología
Histológicamente, las lesiones se caracterizan por la proliferación de tejido conectivo a expensas del aumento de fibras colágenas, con la consiguiente disminución proporcional de fibras elásticas, que en ocasiones aparecen fragmentadas y de apariencia anormal.
Histológicamente se caracterizan por la proliferación de tejido conectivo a expensas del aumento de fibras colágenas, sobre todo colágeno I, principal colágeno de la dermis, con la consiguiente disminución proporcional de fibras elásticas.
El componente principal de las lesiones es el colágeno I, el cual, por un lado no se degrada con normalidad debido a un defecto local de colagenasa, y, por otro, es producido en exceso por los fibroblastos de la zona.
En el caso de la lesión gigante de la espalda, el estudio histológico puso de manifiesto una acantosis irregular con elongación de la red de crestas e hiperquertosis ortoqueratósica en la epidermis.
La dermis papilar estaba homogeneizada, y anchas fibras colágenas de disposición irregular ocupaban la dermis reticular.
En otros casos, la biopsia muestra una epidermis sin alteraciones y en la dermis haces de colágeno de mayor grosor.
Realizando la técnica de Van Giesson se hallaron unas fibras elásticas más finas que las de la piel normal.
Las glándulas sebáceas no presentaban cambios.
En algunas ocasiones, los hallazgos histológicos son tan sutiles que es necesario comparar los cambios del tejido conectivo con los de la piel sana circundante.
Por este motivo, se recomienda tomar la biopsia de un borde de la lesión, incluyendo piel sana y afecta.
Relación con el síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus es un trastorno raro caracterizado por el crecimiento excesivo de diversos tejidos del organismo.
La causa del trastorno es una variante en mosaico de un gen llamado AKT1.
El crecimiento excesivo desproporcionado y asimétrico ocurre siguiendo un patrón de mosaico, es decir, un patrón aleatorio y parcheado de áreas afectadas y no afectadas.
El síndrome de Proteus puede afectar los huesos y el tejido conectivo, el tejido adiposo, la piel, el sistema nervioso central y los órganos internos.
Los tejidos más comúnmente afectados son el hueso, el tejido conectivo y la grasa.
Los síntomas específicos y la gravedad varían considerablemente de una persona a otra.
Algunas personas pueden presentar solo unos pocos síntomas leves, lo que dificulta el diagnóstico.
La mayoría de las personas afectadas nacen sin síntomas visibles.
En algunos pacientes puede existir crecimiento excesivo del cerebro al nacer.
El crecimiento excesivo suele comenzar entre los 6 y los 18 meses.
El crecimiento asociado con el síndrome de Proteus es irregular, desproporcionado y puede afectar un lado del cuerpo, como un solo pie y no el otro.
El crecimiento óseo puede afectar el cráneo, los huesos largos de los brazos y las piernas, los pies y las manos.
El crecimiento excesivo de los huesos largos de las piernas puede hacer que una pierna sea más larga que la otra.
La columna vertebral puede verse afectada y producir una curvatura anormal de la espalda, conocida como escoliosis.
El crecimiento óseo progresivo puede afectar las articulaciones de los dedos o articulaciones grandes como la rodilla, limitando el movimiento y la amplitud articular.
Con el tiempo, las articulaciones pueden crecer demasiado y quedar bloqueadas.
Manifestaciones cutáneas del síndrome de Proteus
Durante la infancia pueden aparecer alteraciones cutáneas, incluidas áreas localizadas de crecimiento excesivo de tejido adiposo, especialmente en el tronco, los brazos y las piernas.
Algunas personas desarrollan tumores benignos formados por tejido adiposo, conocidos como lipomas.
Además del crecimiento excesivo del tejido adiposo, algunas personas pueden desarrollar áreas de pérdida de tejido graso, especialmente en el tórax.
Los niños afectados también pueden desarrollar una lesión cutánea elevada, áspera y verrugosa, denominada nevus epidérmico.
El nevus epidérmico suele ser áspero y de color marrón oscuro o marrón negruzco, y puede estar presente al nacer.
Otra lesión cutánea es el nevus del tejido conectivo cerebriforme, que aparece principalmente en los pies y con menor frecuencia en las manos.
Esta lesión no está presente al nacer, crece lentamente y está formada por tejido subcutáneo engrosado y anormalmente firme.
La piel puede desarrollar surcos o hendiduras profundas que recuerdan la superficie del cerebro.
Otras manifestaciones sistémicas
Las malformaciones de los vasos sanguíneos son frecuentes en el síndrome de Proteus.
Pueden afectarse capilares, venas y vasos linfáticos.
Las personas con síndrome de Proteus pueden presentar riesgo de desarrollar coágulos en las piernas, una enfermedad conocida como trombosis venosa profunda.
Las piernas pueden volverse dolorosas e hinchadas, y los vasos sanguíneos de las piernas pueden aparecer dilatados.
Una parte de una trombosis venosa profunda puede desprenderse y desplazarse por el torrente sanguíneo hasta los pulmones.
Este coágulo pulmonar, denominado embolia pulmonar, puede poner en riesgo la vida.
Puede causar falta de aire, dolor repentino en el pecho, agotamiento o complicaciones como hipertensión de la arteria pulmonar.
También pueden aparecer anomalías adicionales, como el aumento anormal del tamaño de órganos internos como el hígado, el bazo y el riñón.
Pueden existir alteraciones oculares como estrabismo o tumores benignos en la parte blanca del ojo, denominados dermoides epibulbares.
Algunas personas pueden desarrollar enfermedad pulmonar quística, que puede provocar un empeoramiento de la respiración y requerir cirugía.
Existe predisposición a desarrollar diversos tumores, aunque la mayoría son benignos.
Los tumores más frecuentemente asociados son el cistadenoma ovárico y testicular, el adenoma monomorfo de una glándula salival y el meningioma.
Entre los hallazgos menos frecuentes se encuentran las malformaciones del sistema nervioso central, como el crecimiento excesivo de la mitad del cerebro, denominado hemimegalencefalia.
En algunos pacientes puede existir discapacidad intelectual y también se han descrito convulsiones.
Cómo se origina el síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus está causado por una variante del gen regulador del crecimiento AKT1 que aparece después de la fecundación, por lo que se trata de una mutación somática.
Las personas afectadas tienen algunas células con una copia normal de este gen regulador y otras células con el gen anormal, es decir, presentan mosaicismo.
La variabilidad de los síntomas se debe en parte a la proporción de células que contienen la variante genética frente a las células que no la contienen.
Cuando todas las células presentan la variante del gen AKT1, la alteración no es compatible con la vida.
El síndrome de Proteus no se hereda, sino que se debe a una mutación que aparece durante el desarrollo.
Los investigadores consideran que esta mutación somática aparece de forma aleatoria y esporádica.
Algunos investigadores han atribuido un subconjunto de casos a variantes del gen PTEN, localizado en el cromosoma 10.
Esto ha causado confusión en algunas personas afectadas, ya que otros investigadores consideran que estos pacientes, aunque presentan características parcialmente similares, no cumplen los criterios diagnósticos específicos.
Este denominado síndrome de Proteus o síndrome similar a Proteus representa probablemente una enfermedad diferente.
Diagnóstico del colagenoma plantar cerebriforme
El diagnóstico se realiza mediante la combinación de la evaluación clínica, el estudio histológico y la búsqueda dirigida de signos sistémicos.
La presencia de una lesión cerebriforme plantar no basta por sí sola para diagnosticar el síndrome de Proteus.
El diagnóstico del síndrome de Proteus se realiza utilizando criterios clínicos diagnósticos publicados y pruebas moleculares.
La confirmación puede ser difícil y la interpretación de los criterios clínicos sigue siendo controvertida.
La identificación de la variante causante en AKT1 puede permitir el diagnóstico molecular, aunque también puede resultar complicada.
El cambio genético no está presente en la sangre, por lo que el análisis del ADN debe realizarse en una biopsia de tejido afectado, generalmente de la piel.
En la evaluación pueden utilizarse radiografías simples, tomografía computarizada para lesiones craneales o quistes pulmonares y resonancia magnética del cerebro, el abdomen, la pelvis y las extremidades.
En una paciente con una lesión cerebriforme extensa de la espalda se realizaron exploración neurológica, ecocardiograma y TAC craneal, todos con resultados normales.
En los casos de afectación plantar, pueden ser necesarias pruebas de imagen para valorar el hueso y las estructuras profundas, especialmente cuando existe dolor o dificultad para caminar.
Diagnóstico diferencial
Placa shagreen de la esclerosis tuberosa
El diagnóstico diferencial de las formas solitarias debe establecerse fundamentalmente con las placas shagreen de la esclerosis tuberosa, una enfermedad neurocutánea cuyos rasgos clínicos son distintivos.
La placa shagreen es un colagenoma habitualmente localizado en la zona lumbosacra en pacientes con esclerosis tuberosa.
Solamente se ha encontrado un caso de colagenoma gigante clínicamente similar a una lesión extensa de la espalda, pero asociado a esclerosis tuberosa y que, por tanto, correspondería a una placa shagreen.
Aunque la localización lumbar puede coincidir con la de las placas shagreen, la ausencia de signos neurológicos y de otras manifestaciones de esclerosis tuberosa favorece el diagnóstico de colagenoma cerebriforme solitario.
Verruga plantar
Las verrugas plantares son tumores pequeños y ásperos en los pies.
Suelen aparecer en la región metatarsofalángica y los talones, que son las zonas que soportan mayor presión.
Las verrugas plantares las causa el virus del papiloma humano.
Las verrugas son la manifestación clínica más común del VPH.
La infección por el VPH se transmite por contacto directo piel con piel o mucosas.
Las verrugas aparecen sobre todo en los dedos, en el dorso de las manos o en zonas propensas a traumatismos como los codos o las rodillas.
Son bultitos pequeños de color marrón, rosado o blanquecino, duros y con hiperqueratosis.
Ayuda a reconocerlas la presencia de puntitos negros, que corresponden a capilares trombosados.
En las plantas aparecen como una zona de piel dura, muchas veces no sobresaliente sino aplanada, porque la presión impide que crezcan hacia fuera, y dolorosa a la presión.
Las cepas del VPH que causan verrugas plantares no son muy contagiosas, por lo que el virus no se transmite fácilmente por contacto directo de una persona a otra.
Sin embargo, el virus prospera en ambientes cálidos y húmedos, por lo que puede adquirirse al caminar descalzo alrededor de una piscina o en los vestidores.
La mayoría de las verrugas plantares no son un problema de salud grave y, a menudo, desaparecen sin tratamiento, sobre todo en niños menores de 12 años.
La superficie cerebriforme, la consistencia firme y la proliferación dérmica de colágeno favorecen el diagnóstico de colagenoma frente a una infección por VPH.
Heloma e hiperqueratosis plantar
La piel, ante un traumatismo o roce repetido, responde engrosándose, lo que se denomina hiperqueratosis, como mecanismo de defensa natural.
En los pies, ese traumatismo repetido puede deberse a un calzado inapropiado, a deformidades anatómicas o a ciertas actividades de ocio o laborales.
Los clavos duros suelen aparecer en el dorso de los dedos, sobre todo en la zona dorsolateral del quinto dedo, y en las zonas de más presión de la planta.
Son zonas de color amarillento o grisáceo, bien delimitadas, duras y con un núcleo central redondeado.
Los clavos blandos aparecen entre los dedos, y son más blandos y blanquecinos debido a la maceración por la humedad.
Los helomas pueden ser tan dolorosos como los papilomas, por lo que el dolor no ayuda a diferenciarlos.
La hiperqueratosis o queratodermia se refiere al engrosamiento de la epidermis a expensas de la capa córnea.
Uno de estos cuadros lo constituye el heloma en el curso de una hiperqueratosis plantar.
La hiperqueratosis plantar es multicausal y en ocasiones se confunde con otras dermatosis.
Puede ser primaria o estar asociada a diferentes lesiones neoplásicas.
Una hiperqueratosis plantar suele localizarse en las zonas de presión y puede presentar una superficie seca, escamosa y bien delimitada, pero no necesariamente una arquitectura cerebriforme verdadera.
Queratosis seborreica
Las queratosis seborreicas son el tumor cutáneo benigno más frecuente del ser humano.
Suelen ser lesiones marrones y sobreelevadas, aunque a veces son planas, de tacto algo rugoso, y aparecen en cualquier parte de la superficie cutánea, menos en palmas, plantas y mucosas.
Pueden parecerse a las verrugas, pero generalmente aparecen en personas mayores, en localizaciones distintas a las más habituales de las verrugas, y con frecuencia pican o se irritan.
Fibromas blandos
Los fibromas blandos, acrocordones o pólipos fibroepiteliales son muy frecuentes, hasta el punto de que se calcula que la mitad de la población tiene al menos uno.
El riesgo de tenerlos aumenta con la edad.
Suelen verse con frecuencia en pacientes obesos y en personas con diabetes.
También pueden aparecer en el segundo trimestre del embarazo y suelen desaparecer solos tras el parto.
Son sobrecrecimientos de piel normal.
Suelen ser lesiones múltiples, de color piel o ligeramente hiperpigmentadas, de superficie lisa y suave, a diferencia de las verrugas o las queratosis seborreicas.
Son pediculadas, como colgantes, y suelen aparecer en el cuello, las axilas, las ingles o debajo de las mamas, que son zonas de roce.
Los fibromas blandos no suelen adoptar el aspecto firme, infiltrado y cerebriforme típico de un colagenoma plantar.
Nevus melanocítico
Los lunares, que en dermatología se denominan nevus melanocíticos, pueden ser pequeñas manchas generalmente marrones y planas.
Conforme pasa el tiempo, los lunares maduran y se hacen más profundos, cayendo a la dermis parcialmente, como nevus compuestos, o totalmente, como nevus intradérmicos.
Esto clínicamente se traduce en que se hacen sobreelevados, se palpan y van perdiendo el color.
Los nevus intradérmicos son lesiones palpables, blanditas, se mueven fácilmente y son de color marrón claro o, a veces, color piel.
Un nevus melanocítico puede confundirse clínicamente con una lesión verrugosa pigmentada, pero la histología permite diferenciarlo del colagenoma.
Neoplasias malignas
Los cánceres de piel también pueden ser lesiones cutáneas verrugosas, excrecentes y sobreelevadas, y pueden llegar con el diagnóstico erróneo de verrugas.
Hay que sospechar una lesión maligna ante lesiones de aparición reciente, o que han cambiado de tamaño, forma o color, o que sangran.
Una lesión plantar de crecimiento progresivo, dolorosa, ulcerada, sangrante o con cambios rápidos necesita valoración dermatológica y, si procede, biopsia.
Clasificación de los nevus del tejido conectivo
Los nevus del tejido conectivo reticular se clasifican, según el componente que esté aumentado, en colagenomas si aumentan las fibras colágenas, elastomas si aumentan las fibras elásticas y lesiones en las que hay un aumento de los proteoglicanos del estroma.
| Tipo de lesión | Componente predominante |
|---|---|
| Colagenoma | Fibras colágenas |
| Elastoma | Fibras elásticas |
| Nevus del tejido conectivo con estroma aumentado | Proteoglicanos del estroma |
Se describen varios tipos de colagenomas.
- Colagenoma cutáneo familiar: de herencia autosómica dominante, con lesiones múltiples, normalmente en el tronco durante la adolescencia, y asociado a trastornos cardiovasculares y sistémicos.
- Colagenomas eruptivos: clínicamente indistinguibles de los colagenomas múltiples, pero sin antecedentes familiares y con aparición brusca.
- Colagenoma solitario: puede aparecer de manera aislada o en el contexto del síndrome Proteus.
- Colagenoma plantar cerebriforme: puede observarse de forma aislada, aunque habitualmente se relaciona con el síndrome de Proteus.
- Placa shagreen: colagenoma habitualmente localizado en la zona lumbosacra en pacientes con esclerosis tuberosa.
- Colagenoma estoriforme: descrito como una pista para la enfermedad de Cowden o el síndrome de tumores hamartomatosos por PTEN.
También se han descrito otros nevus del tejido conectivo, como los knuckle pads o almohadillas de los nudillos, los colagenomas asociados al síndrome de Down, la ictiosis, múltiples fibrofoliculomas, cardiomiopatías e hipogonadismo, así como los relacionados con el síndrome de Cowden, la neoplasia endocrina múltiple tipo I y el síndrome de Ehlers-Danlos.
Etiopatogenia
Se desconoce la etiopatogenia de la enfermedad.
Según algunos autores, la aparición de los colagenomas pudiera estar condicionada por traumatismos de repetición, ya que son más frecuentes en pies, rodillas y nudillos de deportistas.
La aparición de los colagenomas esporádicos podría estar relacionada con los traumatismos, ya que son más frecuentes en zonas de roce.
Desde el punto de vista ultraestructural, se sabe que el componente principal de las lesiones es el colágeno I.
Este colágeno no se degrada con normalidad debido a un defecto local de colagenasa y, además, es producido en exceso por los fibroblastos de la zona.
Evaluación de una lesión cerebriforme plantar
La valoración debe comenzar con una historia clínica detallada.
- Edad de aparición.
- Presencia de la lesión desde el nacimiento o desarrollo posterior.
- Velocidad de crecimiento.
- Dolor y repercusión sobre la marcha.
- Antecedentes de traumatismos o roce repetido.
- Lesiones similares en otras partes del cuerpo.
- Antecedentes familiares de lesiones cutáneas.
- Asimetría o crecimiento excesivo de una extremidad.
- Alteraciones vasculares, neurológicas, óseas o viscerales.
La exploración física debe valorar la superficie, la consistencia, la pigmentación, la delimitación, la profundidad, la presencia de hiperqueratosis y la relación con las zonas de apoyo.
También debe buscarse la existencia de lesiones cutáneas asociadas, como nevus epidérmicos, placas lumbosacras, lesiones hipopigmentadas, lesiones periungueales o alteraciones faciales.
Cuando existe sospecha de síndrome de Proteus, puede estar indicada una evaluación multidisciplinaria.
En una historia clínica de hiperqueratosis plantar extensa se realizó dermatoscopia y se indicó un estudio más amplio para corroborar el diagnóstico inicial y descartar las posibles causas de hiperqueratosis.
Se orientaron radiografía de tórax, lámina periférica, ultrasonido abdominal y prostático y endoscopia con biopsia, y todos resultaron negativos.
Los estudios complementarios deben individualizarse según los signos clínicos y no realizarse de forma indiscriminada.
Tratamiento
El único tratamiento posible del colagenoma es la extirpación quirúrgica, siempre que el resultado cosmético final sea aceptable, ya que no existe riesgo de malignización.
El tratamiento quirúrgico se plantea principalmente por motivos cosméticos, por dolor, por limitación funcional o por irritación repetida.
En lesiones extensas y asintomáticas puede optarse por la observación, especialmente cuando la cirugía dejaría secuelas cicatriciales importantes.
En un caso de colagenoma cerebriforme solitario gigante se descartó la cirugía dada la ausencia de sintomatología y las inevitables secuelas cicatriciales.
En otra paciente con colagenomas congénitos múltiples agrupados en la espalda, al tratarse de una lesión asintomática, benigna y extensa, no se realizó ningún tratamiento.
Existe algún caso tratado con éxito con corticoides intralesionales, aunque esta opción no constituye el tratamiento estándar.
No existe riesgo de transformación maligna del colagenoma, pero una lesión con cambios clínicos debe ser reevaluada para descartar que se trate de otra entidad.
Tratamiento cuando predomina la hiperqueratosis
Cuando la lesión se acompaña de una hiperqueratosis plantar importante, el tratamiento puede requerir medidas dirigidas a disminuir la presión, el roce y el engrosamiento córneo.
En una lesión plantar extensa, dolorosa y limitante se realizó la exéresis completa de la lesión, cuya base era muy sangrante y de consistencia leñosa.
Se esperó granulación por segunda intención.
Para lograr su total cicatrización durante el ingreso, una vez conocido su grupo y factor y sin sepsis sobreañadida, se utilizó en las curas lisado plaquetario en forma de apósitos embebidos del mismo, con una frecuencia de tres veces por semana.
Se logró una adecuada granulación en el período de un mes.
El paciente se incorporó a su vida habitual y continuó con tratamiento dermatológico para su hiperqueratosis palmo-plantar.
Queratodermia e hiperqueratosis: cuándo ampliar el estudio
La hiperqueratosis plantar puede ser primaria o estar relacionada con otras enfermedades.
Existen pocos datos epidemiológicos de esta dermatosis; la mayoría de los informes en la literatura médica se refieren a casos aislados y la relacionan como un marcador paraneoplásico.
La incidencia de esta dermatosis es de 12,58 % en personas de la tercera edad.
Otros estudios refieren hiperqueratosis en plantas en adolescentes en 3,5 %, asociada frecuentemente con dolor de pies.
Se considera un factor de riesgo de accidentes en personas ancianas.
La queratodermia puede ser invalidante, extremadamente antiestética y tener una marcada repercusión psicológica.
Se han descrito casos de queratodermia palmoplantar como consecuencia de la administración terapéutica de vitamina D3 y de litio, o como reacción adversa a medicamentos en pacientes con trasplante renal.
También se ha considerado un marcador o síndrome paraneoplásico.
Se ha descrito en cáncer bronquial, linfomas de Hodgkin y no Hodgkin, cáncer de esófago, riñón, mama, páncreas, colon, rectosigmoides, vejiga, feocromocitoma y linfoma de células T no cutáneo.
La hiperqueratosis palmo-plantar también puede aparecer en personas que residen en zonas rurales y no emplean calzado, o utilizan un calzado inadecuado.
La exposición ambiental puede predisponer a xerosis e hiperqueratosis de las plantas.
La gran mayoría de los casos publicados presentan una evolución larga, ya que es raro que el paciente acuda de inmediato.
Por lo general, solo busca atención médica cuando aparecen fisuras y dolor.
En ocasiones, los pacientes reciben tratamientos antimicóticos durante semanas o meses por un diagnóstico incorrecto.
También se han utilizado tratamientos sistémicos con itraconazol y ketoconazol incluso durante más de dos años.
Una hiperqueratosis extensa, progresiva, dolorosa, atípica o acompañada de otros signos debe ser valorada por dermatología y, cuando esté indicado, por otras especialidades.
Síndromes y enfermedades que pueden parecerse al síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus es extremadamente raro.
Aproximadamente 200 pacientes han sido descritos en la literatura médica, aunque parece afectar a personas de todos los grupos étnicos y raciales.
Investigadores con amplia experiencia revisaron estos informes y determinaron que algo menos de 100 cumplían los criterios diagnósticos estrictos del síndrome de Proteus.
Debido a la dificultad diagnóstica, algunas personas pueden no ser diagnosticadas y otras pueden recibir erróneamente el diagnóstico de síndrome de Proteus cuando en realidad tienen otra enfermedad.
Los síntomas de varios trastornos pueden ser similares, por lo que las comparaciones son útiles para establecer el diagnóstico diferencial.
Espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA
Los trastornos del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA son un grupo de enfermedades que causan crecimiento excesivo debido a alteraciones del gen PIK3CA.
Este grupo incluye diagnósticos con características similares al síndrome de Proteus, como el síndrome de Klippel-Trenaunay, la hemihiperplasia con lipomatosis múltiple y el síndrome CLOVES.
El síndrome CLOVES se caracteriza por sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevus epidérmicos y anomalías esqueléticas o de la columna vertebral.
Lipomatosis encefalocraneocutánea
La lipomatosis encefalocraneocutánea es un trastorno extremadamente raro caracterizado por anomalías oculares, alteraciones cutáneas, lipomas del cuero cabelludo y del sistema nervioso central, y lesiones cutáneas constituidas por tejido conectivo anormalmente desarrollado.
Algunas personas presentan inteligencia normal, mientras que otras tienen discapacidad intelectual.
En algunas personas se han descrito convulsiones y quistes cerebrales.
Aunque anteriormente se consideraba una forma de síndrome de Proteus limitada a la cabeza y el cuello, actualmente parece tratarse de una enfermedad distinta.
Algunas personas presentan variantes en mosaico del gen FGFR1.
Síndrome de Maffucci
El síndrome de Maffucci es un trastorno genético raro caracterizado por sobrecrecimientos benignos del cartílago, deformidades esqueléticas y manchas cutáneas de color rojo oscuro e irregulares, actualmente consideradas malformaciones venosas.
Los encondromas se localizan con mayor frecuencia en las falanges de las manos y los pies.
Las malformaciones esqueléticas pueden incluir piernas de longitud desproporcionada o una curvatura lateral anormal de la columna vertebral.
Cuándo consultar
Es recomendable consultar a un dermatólogo ante una lesión cerebriforme plantar que crece, duele o dificulta la marcha.
- Lesión presente desde el nacimiento que aumenta progresivamente.
- Superficie corrugada con surcos profundos.
- Consistencia firme o leñosa.
- Cambio reciente de tamaño, forma o color.
- Sangrado, ulceración o secreción.
- Dolor persistente o dificultad para apoyar el pie.
- Hiperqueratosis que no mejora con medidas habituales.
- Lesiones similares en otras zonas del cuerpo.
- Asimetría o crecimiento excesivo de un pie o una extremidad.
- Alteraciones vasculares, neurológicas, óseas o viscerales asociadas.
La evaluación temprana permite distinguir una lesión benigna del tejido conectivo de una verruga plantar, un heloma, una queratodermia, una placa shagreen o una lesión tumoral.