La cutis verticis gyrata (CVG) es una condición cutánea poco común, de origen aún incierto, que afecta principalmente el cuero cabelludo y, con menor frecuencia, la piel facial. Se caracteriza por la presencia de pliegues convolutos y surcos profundos con una apariencia similar a la superficie de la corteza cerebral.
Puede presentarse de forma aislada, asociada a alteraciones neuropsiquiátricas y oftalmológicas, o como manifestación de otra enfermedad subyacente. También se conoce como paquidermia verticis gyrata, cutis verticis plicata o verticis gyrata plicata.
Historia y evolución de la clasificación
Esta entidad fue descrita originalmente en la literatura por Alibert en 1837. Durante el siglo XIX se propusieron varios nombres para esta enfermedad. Luego, en 1907, Unna introdujo el término cutis verticis gyrata.
En 1953, Polan y Butterworth clasificaron por primera vez el CVG en primario y secundario. Treinta años después, Garden y Robinson subclasificaron el tipo primario en esencial o aislado, y no esencial o asociado a desórdenes neuropsiquiátricos.
El CVG se clasifica en primario, que puede ser esencial o no esencial, y secundario. Esta clasificación se basa principalmente en la etiología y en su asociación con otras enfermedades.
| Forma | Características principales |
|---|---|
| Primaria esencial | Idiopática, aislada y sin enfermedades asociadas. |
| Primaria no esencial | Asociada a alteraciones neurológicas, psiquiátricas u oftalmológicas. |
| Secundaria | Relacionada con una enfermedad cutánea, sistémica, inflamatoria, infiltrativa, neoplásica, endocrina o genética. |
Frecuencia y edad de aparición
El CVG es una enfermedad poco frecuente. Su incidencia exacta ha sido difícil de determinar; sin embargo, se estima una prevalencia de 1 por cada 100.000 hombres y de 0,026 por cada 100.000 mujeres.
El CVG primario suele aparecer después de la pubertad y en el 90% de los casos se presenta antes de los 30 años. Las formas primarias son más comunes en hombres, aunque la causa de esta mayor prevalencia masculina es desconocida.
El CVG primario esencial es extremadamente raro. Las formas aisladas son todavía menos frecuentes cuando afectan exclusivamente la cara.
El CVG secundario puede presentarse a cualquier edad y no existe predilección por el sexo. Esta variedad es más frecuente que los casos primarios, aunque rara vez se presenta en niños.
Se ha observado una mayor prevalencia del CVG primario no esencial, estimándose entre el 0,2 y el 4,5%. También se ha descrito una mayor frecuencia del CVG en pacientes con alteraciones del desarrollo psicomotor, con cifras de entre 0,5 y 11,4%, dependiendo del origen étnico y de la metodología utilizada.
Manifestaciones clínicas
El CVG se presenta como un engrosamiento y una laxitud excesiva de la piel del cuero cabelludo, con pliegues redundantes y surcos profundos que recuerdan las circunvoluciones de la superficie cerebral.
En el CVG primario, los pliegues generalmente se localizan en el vértex y la región occipital, aunque puede afectarse todo el cuero cabelludo. Su distribución suele ser simétrica y anteroposterior.
Lo más habitual es que los pliegues transcurran en sentido anteroposterior, afectando sobre todo el vértex y el occipucio, aunque en ocasiones pueden observarse en dirección transversa.
En la palpación, los pliegues pueden ser suaves o de consistencia esponjosa. La densidad capilar puede estar disminuida en los pliegues, pero no necesariamente en los surcos.
El número de pliegues puede variar entre 2 y 30, con un ancho de 0,5 a 2 cm. La profundidad de los surcos puede alcanzar incluso 1 cm.
Una característica clásica es que los pliegues no desaparecen con la tracción o la presión. En el caso de la localización facial, los pliegues convolutos y los surcos pueden orientarse en forma anteroposterior y lateral, con un aspecto cerebriforme que tampoco desaparece con la tracción manual de la piel.
Las lesiones suelen ser asintomáticas. Sin embargo, algunos pacientes pueden referir prurito en la zona. La acumulación de secreciones y detritos en los surcos puede ocasionar maceración, mal olor e incluso sobreinfección bacteriana.
Diferencias clínicas entre las formas primarias y secundarias
En el CVG primario, el compromiso de los pliegues suele ser simétrico, con extensión anteroposterior y afectación predominante del vértex y el occipucio.
Por el contrario, el CVG secundario puede presentarse de forma localizada o generalizada, con configuración simétrica o asimétrica. Los pliegues y surcos muestran un patrón más desordenado y su distribución depende de la enfermedad subyacente.
En las formas secundarias pueden ser más asimétricos o limitarse a la patología subyacente. Las enfermedades inflamatorias y sistémicas provocan una ondulación leve de todo el cuero cabelludo.
Cuando el CVG es secundario a una neoplasia del cuero cabelludo, generalmente se presenta como un surco localizado que puede agrandarse gradualmente hasta afectar todo el cuero cabelludo. En estos casos, los pliegues suelen presentarse de forma localizada y progresiva.
El compromiso de la cara es infrecuente. No obstante, el CVG puede afectar la piel facial, como ocurre en las formas primarias esenciales de localización exclusivamente facial y en algunas formas secundarias.
Cutis verticis gyrata primaria
El CVG primario se presenta generalmente después de la pubertad, manifestándose en un 90% de los casos antes de los 30 años.
Se desconoce la causa del CVG primario. No obstante, dado que suele aparecer después de la pubertad y por su predominio en hombres, se cree que los factores endocrinos desempeñan un papel en las formas primarias.
Forma primaria esencial
El CVG primario esencial es idiopático, se presenta solo con alteraciones cutáneas y no se asocia a otras enfermedades.
En el CVG primario esencial no se encuentra ninguna otra alteración asociada. Las formas de presentación aislada son extremadamente raras.
En algunos pacientes, el problema es únicamente estético. Sin embargo, la alteración puede ser tan evidente que los pacientes solicitan una solución quirúrgica u otro tipo de intervención.
Forma primaria no esencial
El CVG primario no esencial incluye hallazgos cutáneos asociados a enfermedades oftalmológicas o neurológicas. El subtipo no esencial es más común y se considera un síndrome neurocutáneo.
Se relaciona con anormalidades neurológicas como microcefalia, discapacidad intelectual, parálisis cerebral y epilepsia; alteraciones psiquiátricas como esquizofrenia; y anomalías oftalmológicas como cataratas, estrabismo, retinitis pigmentaria, atrofia del nervio óptico y ceguera.
También se ha descrito como componente sindrómico asociado a microcefalia, sordera neurosensorial, retinitis pigmentosa, cataratas y discapacidad intelectual.
El CVG primario no esencial puede ser una manifestación de paquidermoperiostosis, también denominada osteoartropatía primaria hipertrófica o síndrome de Touraine-Solente-Golé.
La paquidermoperiostosis es un síndrome raro, de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva, causado por mutaciones en los genes de la 15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa y del transportador intracelular de prostaglandina E2, respectivamente.
Se caracteriza por la formación de hueso subperióstico en los extremos distales de los huesos largos, hipertrofia de los tejidos blandos faciales y del cuero cabelludo, hiperplasia sebácea, hiperhidrosis y acropaquia.
Cutis verticis gyrata secundaria
El CVG secundario depende de la causa subyacente y puede asociarse a una gran variedad de enfermedades cutáneas y sistémicas.
Se han descrito asociaciones con endocrinopatías como acromegalia, mixedema y resistencia a la insulina; enfermedades sistémicas como sífilis y amiloidosis; neoplasias malignas; procesos inflamatorios; genodermatosis; hamartomas y tumores benignos del cuero cabelludo.
Enfermedades endocrinas y metabólicas
- Acromegalia.
- Mixedema.
- Resistencia a la insulina.
- Diabetes.
- Acantosis nigricans.
- Abuso de anabolizantes.
En los casos asociados a resistencia a la insulina, pueden observarse depósitos de material tipo sebo, alopecia no cicatricial difusa en el área de los surcos y acantosis nigricans en la región axilar, el cuello o ambas localizaciones.
La acromegalia debe considerarse especialmente cuando existen otros signos clínicos compatibles, ya que puede presentarse como cutis verticis gyrata.
Enfermedades inflamatorias e infiltrativas
- Escleromixedema.
- Psoriasis.
- Dermatitis atópica.
- Enfermedad de Darier.
- Acné queloideo de la nuca.
- Impétigo.
- Erisipela.
- Amiloidosis.
- Mucinosis cutánea focal.
En el CVG secundario asociado a procesos inflamatorios o infiltrativos, la histopatología refleja las alteraciones propias de la enfermedad subyacente.
Neoplasias, hamartomas y tumores del cuero cabelludo
- Leucemia.
- Linfoma.
- Neurofibromas.
- Nevus intradérmico cerebriforme.
- Colagenomas.
- Cilindromas.
- Otras neoplasias del cuero cabelludo.
El nevus intradérmico cerebriforme constituye uno de los diagnósticos diferenciales del CVG primario esencial y también puede ser causa de una forma secundaria.
Síndromes genéticos y anomalías cromosómicas
- Síndrome de Turner.
- Síndrome de Noonan.
- Síndrome de Klinefelter.
- Síndrome de Beare-Stevenson.
- Síndrome de X frágil.
- Síndrome de Down.
- Esclerosis tuberosa.
- Síndrome de Ehlers-Danlos.
- Cutis laxa.
El CVG congénito es muy raro y la mayoría de estos casos se ha descrito como CVG primario no esencial en pacientes con síndrome de Turner y, ocasionalmente, en síndromes de Down y Noonan.
Se han descrito al menos 13 casos de CVG congénito asociado a síndrome de Turner. En este síndrome, el linfedema se ha postulado como una posible causa de cutis verticis gyrata.
Algunas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, el síndrome de Noonan, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Beare-Stevenson y el X-frágil, también se han relacionado con el CVG secundario.
Otras asociaciones descritas
- Sífilis.
- Esclerosis tuberosa.
- Aneurismas intracerebrales.
- Neurofibromas.
- Acantosis nigricans.
- Cilindromas.
- Amiloidosis.
- Diabetes.
- Cutis laxa.
- Abuso de anabolizantes.
El CVG puede ser una manifestación precoz de diversas enfermedades sistémicas. Por este motivo, la identificación de pliegues cerebriformes no debe limitarse a una valoración estética, especialmente cuando la aparición es reciente, progresiva, asimétrica o se acompaña de otros signos clínicos.
Diagnóstico dermatológico
La apariencia del CVG es lo suficientemente distintiva como para que el diagnóstico clínico, si se conoce la entidad, sea muy sencillo.
El reto principal consiste en determinar si existen o no otras condiciones subyacentes. El diagnóstico se realiza mediante una historia clínica completa personal y familiar, un examen físico dirigido y exámenes complementarios de laboratorio e imágenes según la sospecha clínica.
En el CVG primario esencial no se identifican otras enfermedades. En cambio, el CVG primario no esencial y el CVG secundario requieren una evaluación orientada a detectar alteraciones neurológicas, psiquiátricas, oftalmológicas, endocrinas, inflamatorias, infiltrativas, neoplásicas, metabólicas o genéticas.
Anamnesis y exploración física
La anamnesis debe incluir la edad de inicio, la velocidad de progresión, la presencia de prurito, dolor, secreción, mal olor, infecciones, caída del cabello y antecedentes familiares.
También es importante investigar síntomas neurológicos, psiquiátricos y oftalmológicos, así como signos de acromegalia, alteraciones endocrinas, resistencia a la insulina, enfermedades inflamatorias y síndromes genéticos.
La exploración física debe valorar la distribución de los pliegues, su simetría, la dirección de los surcos, la profundidad, la consistencia, la densidad capilar y la presencia de alopecia.
La evaluación debe extenderse a la cara, los ojos, el sistema neurológico, el aparato locomotor y la piel en general, con especial atención a signos como facies leonina, acantosis nigricans, acropaquia, hiperhidrosis, hiperplasia sebácea, lesiones tumorales o cambios inflamatorios.
Estudios complementarios
En algunos pacientes es necesario realizar estudios de imagen, biopsia u otras exploraciones complementarias para diferenciar las formas primarias esenciales de las primarias no esenciales o secundarias.
Según los hallazgos clínicos, pueden solicitarse análisis de laboratorio, estudios hormonales, evaluación metabólica, estudios genéticos, pruebas oftalmológicas, valoración neurológica y estudios de imagen.
En pacientes con sospecha de enfermedad endocrina pueden evaluarse el factor de crecimiento similar a la insulina 1, la hormona del crecimiento, la hormona paratiroidea, el cortisol y otros parámetros dirigidos a descartar acromegalia o alteraciones metabólicas.
En algunos casos se realiza resonancia magnética cerebral. En pacientes con resistencia a la insulina y pliegues progresivos, la resonancia magnética cerebral puede ser normal, al igual que las pruebas hormonales y metabólicas.
Hallazgos histopatológicos
Los hallazgos histopatológicos del CVG primario pueden variar desde una estructura cutánea normal hasta un tejido conjuntivo engrosado, con hipertrofia o hiperplasia de las estructuras anexiales.
La biopsia típica de la forma primaria incluye hipertrofia e hiperplasia de estructuras anexiales e incremento del colágeno dérmico en una piel sin otras alteraciones histológicas.
El estudio histológico en los casos de CVG primario puede mostrar aumento del colágeno dérmico o ser absolutamente normal.
En el CVG secundario, la histología suele ser anormal y refleja el trastorno subyacente. En el caso de procesos neoplásicos o infiltrativos, los hallazgos dependerán de la enfermedad de base.
La biopsia puede ser especialmente útil cuando se sospecha una enfermedad de depósito, un nevus intradérmico cerebriforme, una neoplasia o una enfermedad inflamatoria o infiltrativa.
Diagnóstico diferencial
Algunos diagnósticos diferenciales del CVG primario esencial son la dermatitis actínica crónica, algunas enfermedades inflamatorias del cuero cabelludo y el nevus intradérmico cerebriforme.
En casos de localización facial, facies leonina o engrosamiento cutáneo, también debe considerarse una enfermedad de depósito. La biopsia puede descartar esta posibilidad cuando los hallazgos clínicos no permiten diferenciarla del CVG.
Casos clínicos representativos
Cutis verticis gyrata primaria esencial facial
Se presentó el único caso descrito en Chile de cutis verticis gyrata primario esencial de localización facial, una variante extremadamente rara.
Se trataba de un varón de 37 años, sin antecedentes patológicos, que acudió a consulta solicitando tratamiento con toxina botulínica para las arrugas frontales, aparecidas 10 años antes y aumentadas progresivamente.
En la exploración física destacaban pliegues convolutos y surcos orientados en forma anteroposterior y lateral, localizados en la zona frontal central, de aspecto cerebriforme, que no desaparecían con la tracción manual de la piel.
Además, el paciente presentaba una facie de aspecto leonino. Se sospechó una enfermedad de depósito frente a CVG y se decidió realizar una biopsia, una analítica y una radiografía para buscar una enfermedad subyacente.
La biopsia descartó una enfermedad de depósito, y los estudios de laboratorio y de imagen resultaron normales. En este contexto, se diagnosticó cutis verticis gyrata primaria esencial.
Cutis verticis gyrata secundaria en síndrome de Turner
Una niña de 8 años, nacida a término, con padres no consanguíneos y diagnóstico de síndrome de Turner confirmado mediante cariograma, fue llevada a consulta por caída difusa del pelo, especialmente en la región frontal.
Se observaba piel redundante del cuero cabelludo en el área frontoparietal, con 3 surcos delimitados desde el nacimiento y aumento gradual de su profundidad y tamaño.
Presentaba talla baja, cuello corto y ancho, sin defectos cardíacos ni renales. Debido a la poca relevancia clínica, se decidió una conducta expectante no quirúrgica y seguimiento.
Cutis verticis gyrata asociada a resistencia a la insulina
Un varón de 25 años, con antecedente de resistencia a la insulina y sin antecedentes familiares relevantes, consultó por surcos asintomáticos en la piel del cuero cabelludo, de 10 años de evolución y crecimiento progresivo.
Presentaba surcos profundos en la piel frontoparietal, hipertrofia y pliegues en el área parietooccipital con formación de 5 surcos, asociados a alopecia no cicatricial difusa en el área de los surcos.
También presentaba acantosis nigricans en la región axilar. La evaluación neurológica no mostró hallazgos patológicos. El cariograma fue 46, XY.
Todas las pruebas de laboratorio, incluida la función inmunológica, el factor de crecimiento similar a la insulina 1, la hormona del crecimiento, la hormona paratiroidea, el cortisol y la detección de acromegalia, fueron normales. En la resonancia magnética cerebral no se observaron hallazgos patológicos.
Progresión de surcos en un paciente con diabetes familiar
Un varón de 32 años, con antecedente personal de resistencia a la insulina en tratamiento con metformina y antecedentes familiares de diabetes, consultó por surcos profundos asintomáticos en la piel del cuero cabelludo, de 6 años de evolución y con crecimiento progresivo en diámetro y profundidad.
En la exploración destacaban 6 surcos profundos en el área parietooccipital, asociados a alopecia no cicatricial en los surcos de las áreas cóncavas.
Además, presentaba acantosis nigricans en el cuello y las axilas. La analítica, que incluía función inmunológica, factor de crecimiento similar a la insulina 1, hormona del crecimiento, hormona paratiroidea, cortisol y detección de acromegalia, fue normal, al igual que la resonancia magnética cerebral.
Paciente con forma primaria esencial sin tratamiento
El caso de Nico correspondía a una forma primaria esencial, sin otras alteraciones asociadas. Una vez que se explicó el diagnóstico, el paciente se quedó más tranquilo y decidió, al menos por el momento, no realizar ningún tratamiento.
Tratamiento
El tratamiento depende de la clasificación y de la causa subyacente.
Tratamiento de las formas secundarias
En el CVG secundario, el tratamiento de la enfermedad de base puede provocar la regresión de las lesiones. La resolución de la causa subyacente implica la regresión del CVG cuando el tratamiento resulta efectivo.
Por este motivo, el manejo debe dirigirse inicialmente a la enfermedad asociada, ya sea endocrina, metabólica, inflamatoria, infiltrativa, neoplásica, genética o sistémica.
Medidas de higiene
En las formas primarias no es estrictamente necesario realizar tratamiento, a menos que el paciente lo solicite por motivos estéticos o psicológicos.
En los casos más llamativos es importante mantener una higiene correcta del cuero cabelludo, ya que el acúmulo de secreciones y detritos puede provocar maceración, prurito, mal olor e incluso sobreinfección bacteriana.
La higiene cuidadosa de los surcos permite reducir la acumulación de sebo y detritos y puede mejorar las molestias locales, aunque no corrige los pliegues estructurales.
Tratamiento quirúrgico
El tratamiento definitivo de las formas primarias es la cirugía. Actualmente, la intervención quirúrgica es la opción más resolutiva cuando los pliegues son muy llamativos o producen repercusión estética o psicológica.
Las técnicas pueden incluir desde extirpaciones simples hasta procedimientos reconstructivos más complejos, como la realización de colgajos o el uso de expansores tisulares.
La elección de la técnica depende de la extensión de la enfermedad, el número y la profundidad de los surcos, la cantidad de piel redundante, la densidad capilar y las expectativas del paciente.
En pacientes con lesiones poco relevantes clínicamente puede optarse por una conducta expectante no quirúrgica y seguimiento.
Aspectos prácticos para la evaluación dermatológica
- Confirmar que los pliegues y surcos tienen un aspecto cerebriforme.
- Comprobar que no desaparecen con la tracción o la presión.
- Determinar si la distribución es simétrica o asimétrica.
- Establecer si el compromiso se limita al vértex y el occipucio o afecta todo el cuero cabelludo y la cara.
- Investigar la edad de inicio y la progresión de las lesiones.
- Valorar alopecia, seborrea, prurito, secreción, mal olor, maceración y sobreinfección.
- Buscar signos neurológicos, psiquiátricos y oftalmológicos.
- Explorar signos endocrinos y metabólicos, como acromegalia, resistencia a la insulina y acantosis nigricans.
- Considerar síndromes genéticos cuando existen hallazgos congénitos o características fenotípicas sugestivas.
- Solicitar biopsia, estudios de laboratorio o imágenes cuando se sospeche una forma secundaria.
La distinción entre las formas primarias esenciales, primarias no esenciales y secundarias es fundamental, ya que determina la necesidad de investigar enfermedades asociadas y orienta el tratamiento.
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